Dentro de la genética encontramos múltiples ramas y todas ellas son de lo más complejas. Hoy te contamos qué es la citogenética, para qué sirve y los detalles que necesitas conocer para empezar a formarte en este ámbito. Gracias a la citogenética, de hecho, podemos desentrañar los secretos ocultos en el ADN a través de técnicas que han impulsado avances significativos en la medicina y en la biología. ¡Quédate con nosotros para descubrir todas las claves!
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Índice de contenidos
¿Qué es la citogenética?
La citogenética se dedica al estudio del mundo microscópico de los cromosomas. Estas estructuras las podemos encontrar dentro de las células y es dónde se esconde la información genética. Esta no sólo contiene los aspectos hereditarios, sino que influyen en la evolución, el desarrollo y la diversidad de las especies. Por ello, esta disciplina resulta de vital importancia para comprender quiénes somos y desentrañar los misterios del ADN.
La información que se encuentra en los cromosomas permite descifrar los patrones de herencia y las relaciones entre las anomalías cromosómicas y ciertas enfermedades genéticas. A eso se dedica el citogenetista, el especialista que ha enfocado su trayectoria a este ámbito.
¿Qué hace un citogenetista?
El citogenetista utiliza su experiencia para examinar de forma detallada los cromosomas. Su objetivo es comprender mejor la base genética de algunas enfermedades, por un lado, y ofrecer información valiosa en el ámbito médico, por el otro.
Este profesional debe estar altamente especializado para poder desenvolverse en su trabajo de forma efectiva. La formación constante es un requisito casi indispensable en su trabajo, puesto que estos conocimientos pueden marcar la diferencia.
El éxito o el fracaso de una investigación vienen determinados por los conocimientos del investigador y su capacidad para interpretar adecuadamente los resultados. Es por este motivo por el que contar con un citogenetista bien formado e interesado en los últimos avances del sector es el objetivo tanto de laboratorios clínicos como centros de investigación, instituciones académicas o centros sanitarios.
¿Qué es un diagnóstico citogenético?
Una de las cuestiones que más intriga a quiénes se preguntan qué es la citogenética es en qué consiste un diagnóstico en esta rama. Se trata, ni más ni menos, que de una herramienta médica para identificar anomalías tanto en el número como en la estructura de los cromosomas de un individuo.
Estos diagnósticos pueden revelar la presencia de enfermedades genéticas, trastornos cromosómicos o condiciones que han sido heredadas de los progenitores. En este sentido, uno de los enfoques que más se conoce es el cariotipo.
El cariotipo es una representación visual y ordenada de los cromosomas que tiene una célula. Es la imagen que, comúnmente, suele presentarse en los libros de texto, por ejemplo, para explicar qué son los cromosomas, cuántos hay y las posibles patologías que pueden sufrir.
¿Qué técnicas se usan en la citogenética?
Entre las principales técnicas que se usan en la citogenética encontramos:
- Hibridación in situo (FISH). Utiliza sondas marcadas para detectar secuencias específicas de cromosomas.
- Reacción en cadena de la polimerasa (PCR). Amplifica segmentos de ADN para su análisis.
- Microscopía de fluorescencia. Permite visualizar cromosomas teñidos con fluorocromos.
Estas técnicas y muchas otras han constituido una revolución en toda regla en el ámbito de la citogenética. Proporcionan información detallada que hace unos años era imposible de obtener y marcan el camino para nuevos avances tanto en la tecnología sanitaria como en los tratamientos y los métodos de prevención médica.
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